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经典病例，值得一看！
简要病史
男性患者，60岁，“反复癫痫发作8+月”，既往有癫痫病史，在过去的8个月内，每天有多达5次的癫痫发作，每次发作表现为：短暂的语言表达障碍、阵发性眩晕和无意识的不可抑制的右侧手臂抽搐，症状发生时通常毫无预兆，常伴有轻度的空间定向障碍。
患者在癫痫中心行脑电图监测期间，突然发作右侧脸部、手臂和腿部的不自主的、同步性收缩阵挛，症状持续约2s后，肢体及面部逐渐恢复正常，该肌肉收缩及阵挛并不是由于特定动作或者局部用力引起。
其视频脑电图（VideoElectroencephalogram，EEG）结果显示如图1。头部磁共振成像未见明显异常[1]。
图1：发作期间的脑电图
诊断讨论
接下来，让我们一起来分析讨论，探讨出共同的答案吧！
（一）肌阵挛（选项A）
肌阵挛发作（Myoclonusseizure）：常表现为快速、短暂、触电样肌肉收缩，可遍及全身，也可局限于某个肌群或某个肢体，常成簇发生，声、光等刺激均可诱发。可见于任何年龄，常见于预后较好的特发性癫痫患者，如婴儿良性肌阵挛性癫痫；也可见于罕见的遗传性神经变性病以及弥漫性脑损害。发作期典型EEG为多棘-慢波。
对于这位患者来说，其发作时的动作是急促的，收缩持续了2秒钟，这对于肌阵挛发作来说持续时间较长。且该患者无任何因素诱发，肌阵挛发作时常因声、光刺激等诱发，患者该表现更容易让我们联想到肌张力异常。
（二）发作性运动障碍（选项B）
发作性运动障碍疾病（Paroxysmaldyskinesia，PxDs）是一组由不同病因导致的神经系统异质性疾病。Bhatia等根据疾病诱因等临床特点，将发作性运动障碍分为4类：①发作性运动诱发性运动障碍（PKD）：由突然运动诱发；②发作性非运动诱发性运动障碍（PNKD）：由摄入咖啡、酒精等非运动因素诱发；③过度运动源性运动障碍（PED）：由长时间运动诱发；④夜间阵发性运动障碍（PHD）：在睡眠中发生
其中PKD是最常见的一类疾病，原发性PKD的发病年龄为6个月～33岁，以7～15岁青少年高发，典型PKD多由突然动作诱发，如起立、接电话等，70%的PKD患者在发作前可有先兆症状，多表现为受累肢体无力感、受累部位肌肉紧张感等；约30%的患者患者发作时累及面部肌肉，出现挤眉弄眼和构音障碍。患者的发作频率多位1～20次/d，患者多于青春期达到发作高峰，20岁后发作频率明显减少，部分患者30岁后很少发作甚至自愈。年，Bruno等提出PKD的临床诊断标准[3]（具体见图2）：
（1）明确的运动源性诱发因素；
（2）发作持续时间小于1min；
（3）发作期间意识清晰；
（4）发病年龄1～20岁，如有家族史，发病年龄可适当放宽；
（5）神经系统检查和神经电生理检查正常，且排除其他疾病；
（6）苯妥英钠或卡马西平能有效控制发作。
图2：各类发作性运动障碍疾病（PxDs）的临床诊断标准
回顾患者发作时的临床表现，患者的临床症状包括语言障碍，脸部的抽动等看似与该疾病相似，但患者在发作之前无明显诱因，与其临床诊断标准中的“明确的运动源性诱发因素”明显相违背，故PKD不太可能；非运动诱发性运动障碍（PNKD）有可能，但是该病常常持续发作几分钟到几小时，而不是几秒钟，此外，对于这组遗传疾病来说，该患者的发病年龄也较晚。因此，该组疾病的可能性较小。
（三）抽动障碍（选项D）
抽动障碍（Ticdisorder，TD）是一种起病于儿童时期、以抽动为主要表现的神经精神疾病，通常共患各种精神和/或行为障碍，抽动是指突然、无目的、快速、刻板的肌肉收缩，分为运动抽动和发声抽动，运动抽动指手指、面部、颈、肩、躯干和四肢的快速收缩运动；发声抽动指口鼻、咽喉及呼吸肌群的收缩，通过鼻、口腔和咽喉的气流而发声。根据疾病的临床特点和病程，DSM-5提出的其诊断标准为：
（1）同时有多种运动抽动和１种或多种发声抽动，但运动抽动和发声抽动不一定同时出现；
（2）18岁前起病；
（3）抽动首次发病后，抽动发作频率可增加或减少，抽动症状持续时间可超过１年；
（4）抽动症状不由某些药物或物质或其他医疗事件引起。
根据患者的年龄以及症状，抽动障碍似乎也不太可能，因为患者的抽动症状并不是为了缓解先兆，患者也没有先兆症状，患者的抽动动作也没有被明显的抑制。再者，考虑患者的年龄为60岁，故该病的可能性也不大。
（四）面-臂肌张力异常发作（选项C）
面-臂肌张力障碍发作（faciobrachialdystonicseizure，FBDs）：表现为单侧或双侧手臂及面部乃至下肢的频繁、短暂的肌张力障碍样不自主动作，其发作时间短暂，一般仅数秒，发作频繁者可达每日数十次，发作过程中可伴有愣神、意识改变等，FBDS是癫痫发作的一种表现形式，常规抗癫痫治疗效果欠佳，多为难治性癫痫，但免疫疗法可以很好地控制FBDS发作，加快疾病的恢复，并能阻止病人的认知障碍的进一步发展。
患者异常的临床特征与FBDS是最为一致的，这种紧张性的肌肉收缩通常影响下眼睑和同侧手臂，偶可累及腿部，发作时间通常很短（＜3s），可以在一天之类发作上百次。但FBDS是抗富含亮氨酸胶质瘤失活蛋白1（LGl1）抗体相关脑炎的特发性发作症状，虽然脑电图常常被肌肉收缩所影响，但是在FBDS后可以看到前节律性δ活动和衰减的脑电图，那么患者会是因为自身免疫性脑炎吗？
没错，答案就是C！你选对了吗？因为患者的脑脊液检查结果提示LGI1抗体阳性！这个病例告诉我们，如果对患者无法进行准确诊断时，我们可以从一些特殊的，有特征性的表现去反推某个疾病，就像上面那个病例一样。
LGI-1IgG4抗体被认为是导致LGI-1脑炎的原因，LGI-1脑炎是继抗NMDAR脑炎后的第二常见脑炎疾病，发病率约为1/万。LGI-1脑炎通常始于局灶性癫痫发作或FBDS，逐渐发展为自身免疫性边缘脑炎典型的强直阵挛性癫痫发作、认知能力下降、人格改变、精神症状等，其他临床表现也包括睡眠障碍、阵发性眩晕、帕金森氏症和肌阵挛。低钠血症可在多达一半的患者中发现，以上可作为诊断的线索。
对于FBDS患者，免疫治疗比抗癫痫药物更能控制患者的癫痫症状。早期治疗也可以防止认知保留的患者从FBDS演变为边缘性脑炎，因此早进行免疫治疗是关键。
治疗结果
予以患者1g/d的甲强龙，静脉滴注，连续输注5天后，改为口服强的松50mg/d，持续服用1个月后，以10mg/月进行逐渐减量，经过以上治疗后，患者未再出现FBDS，也无言语障碍，继续随访4月，患者仍未发作。
参考资料：
[1]DavidDongkyungKim，MD;AdrianBudhram，MD，etal.RecurrentInvoluntaryContractionsoftheFace，Arm，andLeginanElderlyMan[J].JAMANeurol.;76（6）:-.doi:10.1/jamaneurol..
[2]田沃土，王田，曹立.发作性运动障碍的分类及临床诊断思路[J].中华神经科志，，49（8）:-.DOI:10./cma.j.issn.6-..08.
[3]BrunoMK，HallenttM，Gwinn-HardyK，etal.Clinicalevaluationofidiopathicparoxysmalkinesigenicdyskinesia:newdiagnosticcriteria[J].Neurology，，63（12）:-
[4]BrunoMK，LeeHY，AuburgerGW，etal.Genotype-phenotypecorrelationofparoxysmalnonkinesigenicdyskinesia[J].Neurology，，68（21）:-
[5]KurahashiH，HiroseS，etal.Autosomaldominantnocturnalfrontallobeepilepsy[M].Seattle（WA）:UniversityofWashington，，-
[6]中国抽动障碍诊断和治疗专家共识解读[J].中华实用儿科临床杂志，，36（9）:-.
[7]刘曙光，宁金环，方小龙，等.抗富含亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体相关自身免疫性脑炎1例并文献复习[J].安徽医药，，25（5）:-.DOI:10./j.issn.9-..05..
本文首发：医学界神经病学频道
本文编译：Saber
本文审核：李土明副主任医师
责任编辑：陆离先生
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